Cas clinique : MAI et complexité clinique...

Bonsoir...
Un cas clinique pour se mettre en jambe du côté des hypothèses diagnostiques et de la CAT à tenir :

Une patiente de 42 ans vient consulter en médecine interne pour des symptômes de + en + invalidants :

1/ troubles de la marche : difficultés à plier les genoux et à diriger correctement les mouvements des jambes. Sensation que les muscles du dessus des cuisses sont très affaiblis. Doit se concentrer pour marcher, comme si coordination n'était plus "automatique"
2/ Arthralgies et paresthésies ++ jambes et bras
3/ Haut du corps "épaissi", bosse de bison, avec veines dilatées aux bras et sous-claviculaire; ne peut plier les bras longtemps car sensation de garrot aux coudes, comme si la circulation ne se faisait pas. Infiltration cellulitique de tout le haut du corps (visage, tronc).
4/ Baisse progressive du contrôle sphinctérien anal et vésical, à type d'atonie musculaire
5/ Sensation de carcan enserrant le tronc des cervicales aux homoplates, et de l'épaule à la main. Paumes rouges.
6/ Céphalées violentes, localisation de la douleur occipitale. Les céphalées cessent avec vomissement ou exonération anale.
7/ Abdomen très gonflé, comme enceinte de 6 mois dès prise des repas, avec douleurs++. Asthénie ++ diarrhées sanglantes régulières et crises hémorroïdaires++
8/ Onychomycose ongles de pied ++ et psoriasis cuir chevelu ++

ATCD perso :

- Hashimoto depuis 95 (150 levoth., TSH équilibrée depuis 10 ans). 1 fausse-couche en 97 et prise de 20 Kgs en un mois, jamais perdus.
- LED depuis 2002, atteintes articulaires, dermato et gastriques (dépôts autoimmuns sur oesophage+UGD)- TTT plaquénil 200
- HTA gravidique en 98, puis HTA modérée depuis 2005 (TTT cardensiel)
- Déficit protéine C
- Ovaires polykystiques + hypofertilité+perte libido+règles anarchiques ++
- nephrectomie partielle en 88 pour diverticules précaliciels et cure de reflux VR. Complication post-op. par phlébite et début d'embolie pulmonaire
- Méningite lymphocitaire en 90

ATCD familiaux
GM mat : décédée de PR à 73 ans
GM pat : KC colon et sein, polynévrite mbres inf. maladie de Biermer, infarctus myocarde
GP pat : épilepsie
Père : suspiçion maladie vaquez , trombose veineuse colon
Mère : déficit protéine C
Soeur : SEP non évolutive
Tante pat : maladie biermer + méningiome
oncle pat : basedow

Voili-voilà !...
Quelles hypothèses pour cette transformation corporelle brutale de 20Kgs il y a 10 ans, énorme infiltration cellulitique que rien ne résout ?
Quelles hypothèses pour les symptômes actuels ?

Au plaisir de vous lire

Houlala, il n'y a pas beaucoup d'adeptes pour ton cas. Ca ne vas pas être facile d'être uniciste...

Déjà on aimerait bien recontrôler sa TSH parce qu'elle a quand même pas mal de symptômes évocateurs d'une hypothyroïdie mal compensée.
Un cortisol urinaire des 24 h + cortisolémie à 8 h seraient également utiles.

On peut déjà avoir ça avec en + NFS, coag, iono, urée créat, VS CRP.

Radios des articulations douloureuses + des sacro-iliaques + des doigts (rhumatisme pso?)

Si ces diarrhées sanglantes sont un syndrome dysentérique et non des traces de sang dues à sa patho hémorroïdaire on pourrait avoir une coproculture (recherche de Capylobacter, Yersinia, Shigella, Salmonella, ECEH ou ECEI) + sérologie amibienne.

Pour le reste je verrai + tard, là je vais me coucher.

vraiment c'est un cas ou koi
je dis probablement que c'est un morphotype cushingoide qi justifie une tele exploration