Sd de leigh?

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Jeune Bizut

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Enregistré : 20/12/2004

Posté le 20/12/2004 à 23:49

salut tout le monde,
je me presente,je suis externe 4eme année au CHU de marrakech, je suis actuellement en stage de pediatrie, j'aimerai que vous vous penchiez avec moi, sur un cas clinique que j'ai vu à l'hopital du jour:
il s'agit d'un enfant agé de 2ans, sans notion de souffrance neonatale, avec un bon developpement psychomoteur, jusqu'a l'age de 6mois (aquisition de la position assise pendant quelques temps), apres la mere à noter la survenue d'un strabisme divergeant, et regression psychomotrice (perte de la position assise), cette regression ne fut pas brutale.
il presente actuellement une hypotonie franche, avec manoeuvre tiré-assis et du parachtte negatives, babinski bilateral, ROT vifs.
une IRM cerebrale a été faite et a montré des lesions(hypersignal en T2 et hyposignal en T1) au niveau des NGC et du cotex fronto-parieto-occipital.
les radiologues ont parlé d'une lesion en faveur de la maladie de leigh.
ma question est qu'est ce qu'on peut faire pour confirmer le diagnostic, peut on evoquer d'autres maladies?qu'est ce qu'on peut faire pour ce patient?
j'ai ecrit ce topic à la hate, si des elements cliniques ou anamnestiques vous manquent faite le moi savoir.
merci

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guzo
Externoïde

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Enregistré : 16/06/2003

Posté le 21/12/2004 à 14:43

Confirmation:
PL --> Hyperlactatorachie due au déficit en cytochrome C oxydase.
Pour le reste, ???

Bon courage.

———
"Mais tu dis, mais tu dis, que le bonheur est irréductible , et je dis, et il dit, que ton espoir n'est pas si désespéré à condition d'analyser que l'absolu ne doit pas être annihilé par l'illusoire précarité de nos amours et qu'il ne faut pas cautionner l'irréalité sous les aspérités absentes et désenchantées de nos pensées iconoclastes et désoxydées par nos désirs excommuniés de la fatalité déstitués et vice et versa."

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