il s'agit d'un petit nourrison agé de 8 mois aux antecedents d'hypoparathyroidie a l'age de 03 mois traité depuis par e la vitamine D et le calcium.la mére revient me voir apres 4 mois de traitement pour augmentation du volume de l'abdomen et constipation.a l'examen le petit présente un retard staturopondéral et psychomoteur.une fontanlle anteriere large pour l'age admet 4 pulpes de doigts un abdomen balloné je prtique un ASP qui met en evidence une stase stercorale ; et une échographie abdominale qui objective une néphrocalcinose médullaire bilatérale . quelles étiologies dois je rechercher .et quels examens complémentaires?

Je dirais une hypercalcémie à priori "chronique" (4 mois ça fait court) devant la néphrocalcinose et la constipation (ileus paralytique) peut être secondaire à un surdosage du traitement en VitD-Ca. Pour la fontanelle anterieureje sais pas trop (mais ça pourrait faire rachitisme avec le retard de croissance, mais je vois pas le rapport avec mon hyperCa) (ou alors il s'intoxique au Ca et résiste à la Vitamine).
Bon bref je suis un peu perdu

Pour la bio : nfs, iono, ure, creat, BU, Ca, albumine, phosphore, vitD, pth +/- caliurie et phosphaturie

C'est pas évident

bon pour l'ileus je l'ai éliminé par l'ionogramme qui est revenu normal. pour le rachitisme aucun signe clinique ni biologique ni radiologique n'est en faveur.c'est a dire absence de déminéralisation.et de déformations osseuses.quand a la vit D il ne recoit que la dose minimale(dedrogyl 4 goutts par jour). jai oublié de noter les convulsions par hypocalcémie qu'il a présenté en début de maladie et en cas d'arret du ttt.

et son bilan thyroidien? il est normal? il te fait pas une hypervitaminose D?

son bilan thyroidien est normal.
il presente par aaaailleurs un spina bifida

Hello!
Aller zou! j'me lance, ca a l'air fun!!

Tout d'abord: sa naissance: à terme/préma? Apgar? Probleme en périnatal? serologie mere (toxo rub syph)? placenta: anomalies/ calcification? (Bwoarf..je suppose que t'as pas toutes les infos, mais j'essaie de piocher un max)
Antécédents familiaux de maladie auto-immune?

Ton chtit bout, cliniquement, il est comment? (c'est un mec ou une fille)

Constantes: pouls/ PA/ TEMPERATURE

_Sur le plan neuro:
-retard psychomoteur : fontanelle large (je pense-->hydrocephalie consécutive à spina bifida (compression distale=> hyperpression LCR))
-déficit sensoriel?
-hypotonique? pyramidal?
--> prévoir echo trans fontanellaire +/- Scan (d'ailleurs, on peut en profiter pour faire un bodyscan ... à 8 mois ca doit pas couter beaucoup plus cher!)

_Sur le plan digestif:
-émission du premier meconium? retard?
-Vomissements associé?
-Derniere selle? date, aspect?
-Alimentation? sein? diversification en cours? (par pure curiosité)
-Palpation: une masse? m'enfin apparement y'a deja une echo de faite...quelque chose niveau foie/tube/estomac?
-Spina bifida + constipation avec stase stercorale à l'ASP à 8 mois: éliminer un Hirschprung (le rapport avec le reste de la symptomatologie?) donc à l'ASP: dilatation harmonieuse? NHA? rectum vide? bon...tu lui fait un test à la sonde rectale ( oui je suis méchant)(ca coute rien)si debacle--> explorer et rechercher Hirshprung

_Sur le plan endoc:
-une hypoPTH congénitale ca fait soit genetique/ soit auto-immun... dc pour le Dg, ben ca doit pas etre évident....

_Examen pulmonaire/Cardiaque--> anomalie auscultation?

_Exam ORL systematique

_La nephrocalcinose avec calcémie normale.
Probable hyper calciurie...mais là je comprend pas trop: donc au pif: iono urinaire pour évaluer l'importance de la calciurie.
Qu'est ce que tu trouve d'autre à l'echo abdopelv ? malformation uro? vessie?

Aller hop! je suits attentivement ce cas! à+