PS (je sens que ca va plaire a tama)


patient de 24 ans se pointant aux SAU pour douleur lombaires, céphalées, dyspnée, bronchorées purulentes et douleurs aux genoux gauche avec AEG s'acentuant depuis quelques semaines il est assez désorienté

ATCD donné par le patient: maladie génétique pas bien étiquetée [DDB, défiscience hormonal(testo FSH)pacréatites suivi en CHU (endoc, pneumo, rhumato et gastro)depuis tout petit

Bilan d'entrée:
TA:8/6 ( dans les chaussettes) T°c:38,2(petite fièvre) SO2: 93%
FC: 105 FR 20

NFS montre une élévation des globules blanc (particulièrement des neutrophiles et basophiles)

CRP un peu élevé mais pas tant que ça

Les GDS sont pratiqués le patient et mis sous 02 ce qui va les corriger
ECG montre petite tachychardie sinusale

(dsl j'ai plus les chiffres quand je les retrouves je vous les communiques).

Etat grippal, début de pneumopathie... a part ca pas grand chose...
On s'interroge tous puis on se decide a rechercher plus d'ATCD vu sa maladie génétique mal étiquetée. on apprends que ce patient a un lourd passé medical (suivi en pneumo, endocrino et rumatho) donc on se décide d'appeler les services de pédiatrie où il a été suivi pour se plonger a fond dans son dossier médical et d'en savoir plus.

=> en pneumo on apprends qu'il est suivi pour une DDB peu documenté mais surtout porteur de SARM
Le patient est traité par Sérétide 500mg 4 aero/j, vento en cas de crises, Kiné respi +++ en cas de surrinfection et ATB per os dès que ca dégénère (dernier atb: mynocine 500Mg 3X/j)

Quelle CAT devez vous avoir ???

=> en endocrino on apprends qu'il a été traité sans raison réelle documenté apparament par hGh et qu'il est toujours suivi dans ce service pour hypogonadisme (traité par 1 inj IM/3semaine de testo)

=> en rhumato on apprends qu'il est suivi pour une ostéopénie sévère lié a ses carences en follates et malabsorption lypidique
TTT par vitamine D et calcium

on pratique exam neuro: on remarque une diplopie, quelques myoclonies des troubles sensitifs

en attendant le patient est mis sous perfalgan pour ses douleurs diverse et son hyperthermie

1)Quels examen compémentaires feriez vous ???
2)Vers quoi allez vous orienter votre diagnostique????

allez a vous maintenant suite au prochaine épisode...

Quelle CAT devez vous avoir ???

Sepsis sévère

2 Voies veineuses périphériques

Remplissage en urgence : 2L/24h de SSI, débit à adapter en fonction de la clinique (PA, dyspnée, diurèse, pouls)

Pneumopathie

Oxygénothérapie pour Spo2>92% (déjà réglé)

Bêta 2 mimétique en nébulisation (associée à l'O2)

Radiographie du thorax au lit du patient

Antibiothérapie IV en urgence, après les prélèvements, probabiliste, à spectre large, à bonne diffusion pulmonaire (et osseuse...), triple, prenant en compte ses antibiotiques antérieurs et couvrant les germes éventuellement résistant, notamment le staphylocoque aureus

- Céphalosporine de 3ème génération : ceftriaxone
- Glycopeptide : vancomycine
- Aminoside : gentamicine

Surveillance : FR, FC, PA, TRC, Diurèse, conscience, SpO2, T°C

Les mesures d'urgences sont prises, à présent on peut se poser, réfléchir et commencer les investigations à la recherche d'une étiologie

Interrogatoire

Antécédants médicaux, chirurgicaux (précis)
Histoire récente de la maladie et chronologie des signes
Voyage récent
Environnement de vie
Traitements en cours
Recherche du mécanisme pneumopathie

Examen clinique

A la recherche d'une porte d'entrée infectieuse
BU
Dextro

Biologie

-Bactériologie

Hémocultures aérobies et anaérobies (2 séries)
ECBU
ECBC

-Standard

Urée, créat, iono S et U
CRP, VS
BHC
Lactates
Lipase
Glycémie
TSHus,

Dépistage Mucoviscidose

Test à la sueur... Mais serait étrange si absente et pas encore diagnostiquée...

Céphalée + Désorientation

TDM cérébrale sans puis avec injection de produit de contraste, en l'absence d'allergie à l'iode et d'insuffisance rénale (Cl créat < 30ml/min)
En profiter pour faire TDM thoracique pour évaluser les lésions et TDM du rachis lombaire (spondylite?)

Arthralgies

Essayer d'évaluer le type : mécanique/inflammatoire
Recherche un choc rotulien du genou gauche signant un épanchement articulaire.

Si épanchement : ponction articulaire avec recherche
-Bactério :
examen direct
culture
-Microcristaux
-Biochimie
-Cytologie

Radiographies standard du rachis lombaire F+P

Quelle CAT devez vous avoir ???


HOSPITALISATION en réa - URG THERAPEUTIQUE

MEC :

ISOLEMENT BMR +++
2VVP
scope
02 qsp sat > 95%
SNG, SU

PEC du sepsis sévère :

REMPLISSAGE VX +/- amines vasopressives si non réponse
bilan infectieux en urgence : HEMOC REPETEES au moment des pics fébriles avec ensemencement en milieu aero et anarobies, ECBC, BK crachats

ATB IV double synergq bactéricide diffusant bien ds les poumons ciblant les germes communautaires pulm et le SARM ? C3G vanco ?


ttt sympto : kiné respi, aérosols, antalgiques adaptés à l'EVA

bilan en urgence : radio de thorax F+ P, BHC, fonction rénale, d-dimères pour l'EP qd mm on sait jamais...

prévention des complications de décubitus

surveillance rapprochée de l'efficacité et de la tolérance du ttt : PA, FR, FC, sat, température, ECG, auscultation, diurèse, NFS, CRP, ...


+ une fois l'état stabilisé, scan cérébral (ou mieux IRM) sans + avec inj en l'abs de CI car confusion fébrile puis PL si non CI, discuter EEG, caractériser les dlr lombaires, faire l'examen neuro et si doute sur compression médullaire : imagerie lombaire en urg en mm tps

+ RECHERCHER UNE NOTION DE VOYAGE A L'ETRANGER et si oui : FROTTIS SANGUIN GOUTTE EPAISSE +++++

+ à prévoir pct° articulaire genou gch après bilan d'hemostase si choc rotulien + Rx bilat et comparatives ===> bioch, cyto, bactério, cristaux






on pratique exam neuro: on remarque une diplopie, quelques myoclonies des troubles sensitifs

1)Quels examen compémentaires feriez vous ???
2)Vers quoi allez vous orienter votre diagnostique????
déjà caractériser la diplopie cliniquement : MONO ou BInoculaire, motricité intrin et extrinseque, rechercher des sg d'HTIC (céphalées, nausées, vmts en jet, FO : oedeme papillaire)

HTIC : atteinte du VI sans valeur localisatrice
anvrysme carotide interne : atteinte du III intrin et extrin
atteinte sinus caverneux : les occulomoteurs dont le VI qui aura là une valeur localisatrice...

puis scan cérébral ou au mieux IRM sans et avec inj de PDC en l'absence de CI pour rechercher un processus occupant l'espace + reconstitution vasculaire pour rechercher un anévrysme de la carotide interne +++

examen ophtalmo : AV, LAF, FO, TO, CV

PL en l'absence de CI (HTIC maligne, choc, tr hémostase, infection au point de pct°), car confusion fébrile : bioch, cyto, bacterio, antigènes, anapath, protéine 14.3.3

prévenir le neurochirurgien

Pour zabour:
ok pour dépistage muco




Pour tama:
bien vu pour l'isolement BMR
la SNG et SNU pas besoin pour le moment!!

oui pour la C3G et vanco

RX thorax montre pneumopathie
ECBC donne SARM et pyo

Hemoc positive SARM

pour le scan si tu veux autant demander une IRM

Ok pour la PL



------------------------------------------------------------------

On continue donc on apprends par les parents qu'en faite notre patient a pris 15kg, qu'il a de plus en plus de problème d'équilibre et surtout ses parents s'interroge vu son Ttt d'hGh qu'il a recu dès la naissance
on apprends aussi qu'il a des allergies a l'iode et la craie

Hmmm...J'ai du mal à faire le lien avec l'HGH et le tableau neurologique.

Peut-on avoir les résultats de l'IRMc et médullaire T1+/-gado et T2 ?

Il a la muco ou pas ?
Quels sont ses antécédants endocrino ?
HGH + Tableau neuro : Creutzfeld Jacob ?
Prise de poids : depuis quand, sur combien de temps, modif mode de vie ?

oui pardon scuse j'ai été un peu chiche sur le reste bon bah t'as tappé dans le mille!!

Test de la sueur ++ attente de mutation génétique

En ce qui concerne hGh et MCJ oui exact fin c'est un doute mais tableau neuro si on le récap ca donne:
dipplopie, myoclonie, début de mutisme akinétique, artralgie genus gauche, perte d'équilibre, prise de poid (probable hyperphagie)

Bon pour continuer sur ce cas l'IRM montre un sd cerebelleux

le patient a été transféré en neuro depuis

1)quels examens complémentaire a réaliser pour confirmer une MCJ
2) CAT
3) éthique vis a vis de la famille et du patient??

maiiiis euh je l'avais demandé la protéine 14.3.3 grrrrr

le diag de certitude est anapath... donc ben... on attend l'autopsie...

par contre le dépistage muco à la naissance a sauté??? ou alors le test de la sueur a failli ? ou il est pas né en france ?

exact
bah a croire qu'ils se sont loupés... fin en 1984 le depistage muco n'existe pas a la naissance!!!!! et oui c'est que 2002 le début du dp néonat...

en attendant que faire ????

bon concernant le reste maintenant j'attends vos réponse par rapport a l'éthique, ce que vous pensez de cette histoire d'hormone de croissance et de procès... De ce manque de prise en considération, de cette désinformation etc....

mince je croyais avoir été dépistée à la naissance moi

ben TTT symptomatique, soins palliatifs, notamment au niveau pulmonaire
+ isolement BMR (j'y tiens ) et puis précautions que je connais pas pr la MCJ mais on va éviter que quelqu'un se pique avec un fluide biologique...

après pr la famille : associations de victimes, soutien psy, conseil juridique s'ils souhaitent une procédure

niveau éthique : un bon procès aux fesses des contaminateurs indélicats

ce qu'il faut savoir c'est que c'est sa mère qui lui faisait ses injections.... a l'époque la Gh était tellement en vogue... fin ya eu le procès en début d'année le principal malfaiteur de cet histoire est dcd depuis début octobre on attends de savoir si il y aura une réelle réponses...

Bref je ne vais pas tout te refaire le procès car ca été qqch de très très dur vu l'ampleur des dégats (116 victimes a l'heure actuelle + les environs 1100 jeunes qui vivent avec l'épée de damoclès de développer la mcj dont certains ne sont pas au courant ou jouent la politique de l'autruche)
Pour rappel fenêtre de ttt Hgh a risque 1970 1991( et oui ils ont continuer a écouler les stocks d'hgh jusqu'en 1991!!)... fenetre de thérapeuthique encore + a risque 1984 fin 1986 (les lots les plus contaminé sont ceux fait fin 1983 1984 et début 1985 et ces lots ont été distribué jusqu'a fin 1986 sur et je crois même qu'il y en a eu de diffusé en 1987 )

sache que si t'as besoin d'info par rapport a la mcj etc.. et surtout par rapport aux contaminations avec la Gh n'hésite pas a faire appel au Pr Brandel a la salpet'

Bon concernant les précautions, y'a une circulaire dessus faut que je te la retrouve... mais bon je pense que tu peux retrouver les infos sur :
la cellule de réfrence

a priori pour cette histoire on a pas fini d'en parler vu la lenteur de la justice et l'autodérision du pontificat médicale de l'époque....

fin voilou

chez ce patient DDB en sepsis sévère à point de départ pulmonaire sortant des zopitaux vous visez tous le SARM, mais personne le PYO ou autres BGN type EnteroB grpe 3 ??

à moins que vous ne consideriez la ceftriaxone comme un bon anti-pyo ?

si on vise le pyo alors c'est : ceftadizidime(C3G) + tobramycine (aminoside en nébulisateur)