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Genetique urgent!!

Aller en bas • 2 réponses
myastarka
Jeune Bizute

Messages : 3
Enregistré : 15/04/2004
Posté le 27/05/2004 à 10:53 notnew
g un probleme sur un exo de genetique de d1 a propos de la maladie de hungtinton.
on a un arbre genealogique avec le grand pere attein (à 65 ans) sachant que cette maladie se declare vers 30ou 40ans . le fils de cet homme demande kel est sont risque de develloper la maladie ( il a 35 ans) aisi que celui de sa kille.
faut il seulement lui repondre que si son pere a la mutation il l'a aussi ou est ce que ca depend aussi de sa mere ki el est saine? en fait je sais pas si il fo seulement prendre en compte le risque d'être hétérozygote (comme dans les cas classiques) ou si on fé seulement référence aux mutations instabls (et dons a l'état de prémutation ou de mutation).. aidez moi je crise!!
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Alfy
Modo à poils

Messages : 5573
Enregistré : 17/03/2002
Posté le 27/05/2004 à 12:30 notnew
apprends tes cours...

Maladie ou Chorée de Huntington
transmission autosomique dominante

Si le gd-père est atteint, il a (a priori) 1 chr 4 atteint et 1 chr 4 sain, sa femme a 2 chr 4 sains.

Le gd-père, au cours de la méiose, à 1/2 de donner des spermatozoïdes sains et idem pour les spermatozoïdes atteints.
La gd-mère ne peut donner que des ovocytes sains.

Le père (fils du grand-père) a donc 1/2 chance d'être sain (risque identique d'être malade).

Sa fille (petit-fille du grand-père) a donc 3/4 d'être saine (risque d'1/4 d'être malade) sauf si on sait si le père est atteint ou non (respectivement 1/2 et 0 risque d'être malade).

Il n'a jamais été question de prémutation dans la maladie de Huntington...
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myastarka
Jeune Bizute

Messages : 3
Enregistré : 15/04/2004
Posté le 27/05/2004 à 13:10 notnew
merci de m'avoir repondu, c'est ce que je pensais, cependant c'est justement parce que j'ai appris mes cours que je parlais de prémutation parce que ce cours sur la maladie de hungtinton est dans mon cours sur les mutations instables et donc avec une histoire de prémutation (augmentation de la sequence répétée CAG) et mutation (repetition> a 50)
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