Une infirmière de Limoges a fait un groupe de soutien sur le Syndrôme de Mayer Rokitansky Kuster Hauser, elle voudrait que les étudiants en médecine soient sensibilisés sur ce syndrôme. Elle m'a donné un document dessus, je vous le transmet. Merci de sa part.

Autres dénominations :

• Agénésie utéro-vaginale
• Aplasie mullérienne (canaux de Müller)
• Aplasie utéro-vaginale


Canaux de Müller :

Nom des structures présentes chez l’embryon qui vont donner les trompes de Fallope et une partie du vagin. Il s’agit d’une formation tubulaire paire (des deux côtés) qui va s’atrophier chez l’homme et se transformer chez la femme en vagin, en utérus et en trompe de Fallope.
 Processus : les conduits paramésonéphriques se mettent en place au court de la 6ème semaine de vie chez l’embryon (mâle et femelle). Parallèlement, se développe un autre canal qui va devenir par la suite l’uretère. Le système génital et le système urinaire se différencie donc progressivement au cours de la croissance de l’embryon. La formation de l’utérus et du vagin commence au moment ou les conduits paramésonéphroniques s’unissent avec la paroi arrière d’un tube appelé le sinus urogénital primitif. Normalement, l’utérus est formé par la fusion de la partie terminale des canaux de Müller. L’absence de cette fusion plus ou moins étendu à toute la longueur du canal explique les différentes variétés de malformation de l’utérus.


SYNOPSIS

L’agénésie (Absence de formation d’un organe au cours du développement embryonnaire) du vagin et de l’utérus a une incidence entre 1/4000 à 1/8000 nouveaux-nés de sexe féminin. Le syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser est le motif de 1/20 000 consultations dans les services de gynécologie hospitaliers. Celui-ci apparaît de manière sporadique, bien que des cas familiaux aient été décrits. Les patientes se plaignent principalement d’une aménorrhée primaire (absence de règles) et de rapports sexuels non satisfaisants voire impossibles. Elles ont un phénotype féminin avec des caractère sexuels secondaires normaux, en particulier la croissance mammaire et la poussée de poils pubiens. Le fonctionnement pituitaire et ovarien est normal et des taux de progestérone ovulatoire peuvent être décelés. Le caryotype est normal chez presque tous les sujets (46 XX), bien qu’un mosaïcisme ait été décrit.

D’autres anomalies peuvent être décelées chez ces femmes. Les plus fréquentes sont des anomalies osseuses (scoliose, colonne vertébrale bifide, soudure des vertèbres cervicales ou lombaires) ou rénales (rein ectopique, agénésie du rein ou anomalies du tractus urinaire). L’association de ces deux types de malformations au syndrome de Rokitansky est appelé « syndrome de MURCS » (aplasie mullérienne, aplasie rénale, et dysplasie cervico-thoracique).

Afin de corriger l’agénésie vaginale, plusieurs techniques chirurgicales ont été mises au point comme celles de Mc Indoe ou de Vecchietti, en plus de la technique dite de dilatation qui requière souvent aucune intervention chirurgicale complémentaire. Les autres anomalies ne requièrent pas de prise en charge particulière.

Le syndrome de Rokitansky représente la malformation la plus fréquente, et est caractérisé par l’absence de douleurs pelviennes cycliques (utérus rudimentaire non canaliculé, et donc sans endomètre). Dans les autres cas, la survenue de douleurs pelviennes cycliques révèle l’existence d’un endomètre fonctionnel avec formation d’une hématométrie (épanchement, accumulation pathologique de sang dans la cavité abdominale). Le diagnostic est basé sur l’anamnèse (ensemble des renseignements que le médecin recueil en interrogeant un malade sur l’histoire de sa maladie) et l’examen gynécologique. Une courbe ménothermique biphasique pourra confirmer la présence d’ovaires normaux (signes de développement folliculaire et d’ovulation), et l’échographie pelvienne est utile pour identifier la présence ou absence d’utérus et d’hématométrie.

Le traitement des malformations congénitales est essentiellement chirurgical. En cas de syndrome de Rokitansky et d’aplasie vaginale avec utérus fonctionnel, la thérapie consiste en une plastie vaginale pour permettre une vie sexuelle normale ; la création d’une cavité vaginale pourra permettre aussi d’éventuelles grossesses pour les patientes avec un endomètre fonctionnel. La cloison vaginale transversale est traité par résection de la cloison, l’imperforation hyménéale par incision de l’hymen.

La fertilité est compromise dans le cas d’un syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (mais possibilité d’avoir recours à la Gestation pour Autrui, plus communément appelée « maternité de substitution », lorsque les ovaires sont fonctionnels ; ou à l’adoption), cependant une vie sexuelle normale peut être procurée aux jeunes femmes affligées de cette anomalie par la création d’un néovagin. Celle-ci est entreprise lorsque la patiente en exprime le désir. Sa maturité psychique et sexuelle, ses motivations, sa détermination, sa coopération sont en effet indispensables, voire déterminantes pour le succès du traitement.
De nombreux procédés ont été préconisés avec des fortunes diverses. Les patientes ont le choix entre la méthode non opératoire de Frank (dilatation instrumentale de la cupule vaginale à l’aide de bougies, dépendant de l’élasticité de la cupule), et les diverses méthodes chirurgicales.

Toutes les techniques de colpoplasties (création d’un néovagin) ont des avantages et des inconvénients et il est vain d’affirmer que l’une est supérieure aux autres. La méthode de Frank (dilatations) doit « toujours » être tentée. En cas d’échec, les procédés nécessitant le port d’un mandrin ou la pratique de dilatations instrumentales pourront être proposés aux patientes coopérantes et déterminées en s’efforçant d’éviter les suites longues et fastidieuses. Des procédés plus risqués seront entrepris chez les patientes pressées. La mise en œuvre de semblables traitements doit s’accompagner d’un soutien psychologique. Enfin, il ne faut pas oublier que les résultats fonctionnels sont plus importants que les résultats anatomiques et que les progrès scientifiques permettent aujourd’hui aux médecins de pouvoir proposer à leurs patientes des solutions très satisfaisantes. Les recherches quant à l’éventualité des greffes d’utérus n’ont donné à ce jour aucun résultat probant.


LIENS UTILES :

•Groupe de soutien MRKH
(association de femmes atteintes par ce syndrome)
Email : sandrine.MATHET@wanadoo.fr
jessica.doly@caramail.com

•La Chainette
Email : lachainette@aol.com
Site : http://lachainette.free.fr/
N° Azur : 08.10.63.19.20

•Alliance Maladies Rares
Plate-forme Maladies Rares
102 rue Didot
75014 Paris
Email : alliance@maladiesrares.org
Site : www.alliance-maladies-rares.org
N° Azur : 08.10.63.19.20 (du lundi au vendredi, 9h/18h)

•Professeur B.J. PANIEL (Spécialiste du syndrome MRKH)
Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil
40, avenue de Verdun
94010 Créteil Cedex
Tél. : 01.45.17.55.47

[Edité le 12/05/03 par Ptithom]

elle attend koi exactement de nous, Ptithom?

Voila, comme l'a dit Alfy ("tu sais pas lire!" ), elle veut que l'on se souvienne de cette maladie
Pour une femme, c'est très dur d'en être atteint, alors bon elle voudrait que cette pathologie nous marque et que pour ceux qui verrons un jour une de ces patientes, prendre du temps pour se rerenseigner sur cette patho, les écouter, les réconforter, chose qui apparemment ne se fait pas toujours.

[Alfy]Ajout de la parenthèse [/Alfy]

[Edité le 13/05/03 par Alfy]

le probleme pour les patients atteind de maladies orphelines c'est qu'il y a une perte de chance car vu que ces maladies ne sont pas connues le diagnostic est tardif donc pour eux l'interet de diffuser une info de ce genre c'est donc de gagner du temps lors de la prise en charge!