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- t(rob) (14;21) caryotype 45X: on nous dis que c'est quantitativement anormal mais pas qualitativement et ce caryotype entraine 1 caryotype anormal et un phenotype NORMAL. C'est ce dernier bout de phrase que je comprend pas!

-Autre question: un caryotype équilibré entraine t-il automatiquement un caryotype à 45X? WHY?

[Edité le 18/03/05 par salma]

[Alfy]Edition du titre en majuscules[/Alfy]

[Edité le 19/03/05 par Alfy]

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remispi
Doyen

Messages : 461
Enregistré : 18/09/2004

Posté le 18/03/2005 ï¿½ 21:34 notnew

Bon jtente de t'expliquer, mais je promets rien lol (j'ai preté mon ED, donc je le fais de mémoire).

En fait, la t(rob) c'est comme du Dove, c'est à dire 2 en 1, je m'explique : Au lieu d'avoir deux chromosomes (CH) 21 sur le carriotype, tu n'en as plus qu'un, mais deux fois plus grand, les deux CH sont comme "collés" l'un sur l'autre.

Ce qui fait, que tu as quand même en terme d'information génétique, le patrimoine de 46 chromosomes, c'est a dire, un caryotype parfaitement NORMAL, mais un caryotype ANORMAL lui (il manque un chromosome, même si le 21 est "double"). L'anomalie est visible sur l'analyse caryotypique mais innaparente sur l'individu même, l'anomalie étant compensée par le second chromosome
Pour illustrer, regarde cette image :
http://medgen.unige.ch/cytogenetics/photos/resultats3.jpg

Il s'agit d'une t(rob) entre le CH 14 et le CH 13 = t(rob)(13;14), tu vois que les deux CH14 sont présents :l'un normal, et l'autre "collé" au chromosome 13 : Caryotype ANORMAL mais phénotype parfaitement NORMAL.

MAIS a la meiose, tu as soit des gametes nullosomiques 21, ou disomiques 21 ==> Descendance forcément trisomique 21 (Deux CH 21 + 1 apporté par le pere/mere.) En sachant que le gamete nullosomique est non viable.

Un caryotype equilibré n'entraine pas forcément de 45X, prend l'exemple des translocations réciproques, le caryotype est bien de 46, XX ou 46 XY, cependant, il y a translocation : Toutes les infos génétiques sont bien présentes, le risque est pour la descendance (au moment de la meiose).

Un caryotype 46XX Peut etre équilibré, tout comme un caryotype 45 XX, aussi ! Tout dépend du mécanisme chromosomique impliqué.

Qqun peut il confirmer, Il y a ptet des petites erreurs lol...

[Edité le 19/03/05 par remispi]

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MimiRyudo
Ministre de la Santé

Messages : 970
Enregistré : 18/03/2004

Posté le 19/03/2005 ï¿½ 11:11 notnew

Non, je crois que c'est ça, pas d'erreur. C'est ce qu'on a vu au 2ème ED de génétique : en fait, le phénotype est normal car équilibré (il y a tous les chr, rien de plus, rien de moins.)
Joli explication, remispi ! smilies

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