bon alors voila, ma question va peut etre parraitre conne, mais dans mon cours de génétique, j'ai noté, sur les mutations liées a l'X: "les maladies dont l'expression clinique n'atteint pas les femmes hétérozygotes sont appelées maladies récessives liées a l'X".
et pourtant, j'avais noté dans mon cours qu'il y avait lyonisation, donc désactivation, d'un X chez la fille. le chromosome lyonisé n'est donc + actif (pour ce que j'ai compris). mais si la mutation récessive se porte sur le chromosome non muté, ben comment ca se fait qu'il soit pas exprimé alors que le second X est désactivé? dans ce cas la, ca fait un rique sur 2 d'etre atteint de la maladie chez les femmes, et pourtant seuls les males sont atteints.
ya un truc qui cloche... jcomprends paaaaaaas .
yaurait pas une gentille personne pour m'expliquer tout ca, parce que la, je seche...
merciii

Même problème en génétique à Montpeul! :/ J'aimerais bien avoir une réponse aussi.

ça paraît pas logique cette affaire...

En fait, dans de tres rares cas les maladies recessives liées a l'X s'expriment (plus ou moins partiellement) chez la femme hétérozygote porteuse.
Je prends l'exemple de la myopathie de Duchenne.
Chez ces femmes, on trouve deux types de myoblastes :
-celles qui ont inactivé leur X muté
-celles qui ont inactivé leur X normal (donc expriment le X muté)
La fusion des myoblastes est aléatoire et conduit au syncitium musculaire, composé de noyaux pouvant :
-avoir que des X mutés inactivés
-avoir que des X mutés non inactivés
-et tous les cas intermediaires (2/3 de X muté inactivé, 1/3 de X normal inactivé, etc...)
Donc, ces femmes exprimeront partiellement le gene de la maladie et en possederont certains signes cliniques : un taux de CPK élevé par exemple.

La lyonisation est aussi variable suivant les tissus. En revanche il ne faut pas confondre tout ca avec les femmes homozygotes pour l'allele muté (tres rares).
J'espere avoir été clair

ah mais c'est jamais le meme X qui est lyonisé?? je croyait que ca se faisait dans la cellule oeuf et qu'après il était inactif...
et si il y a inactivation de l'X normal dans les autres tissus? pourquoi tu parles que des myoblastes? meeuh non jsuis pas chiante

J'ai pas tout compris, surtout à ton histoire de myoblastes, enfin c'est moins détaillé dans notre cours.

Mais bon je pense avoir saisi l'essentiel. En fait, la lyonisation se fait de manière aléatoire sur l'un ou l'autre des chromosomes X et ce dans chaque cellule. Donc elle exprime partiellement la maladie par les cellules qui ont le X normal lyonisé (et donc le X muté/pathogène qui reste et s'exprime).

C'est bon? XD

aaaaaaaah d'accord la c'est + clair!! notre prof va hyper vite en parlant, et il nous a pas expliqué tout ca, il nous a juste balancé la définition de la lyonisation et embalé c'est pesé, on est passé a autre chose.
et donc, l'homme qui exprime toujours le X se prend la maladie pleinement.
c'est fou ce qu'on se sent intelligente après avoir compris...
merci a tous

OUai enfin je CROIS que c'est ça, faut demander confirmation pke à la base j'avais pas compris non plus

Qqun peut confirmer?

Oui c'est ca en gros .
Et si je parle que des myoblastes, c'est parce que c'est un bon exemple, relis mon message j'ai dit "je prends l'exemple de la myopathie de Duchenne".
Voici peut etre une explication plus satisfaisante: dans les cellules diploïdes, les gènes s'expriment en double exemplaire mais pour la majorité des gènes portés par l'X, l'expression d'un seul allèle suffit. Chez la femme, un mécanisme de compensation génique propre au chromosome X aboutit à l'inactivation aléatoire de l'un des deux chromosomes X dans chacune de ses cellules. C'est Mary Lyon qui, en 1961, formule l'hypothèse d'un tel mécanisme appelé aussi lyonisation de l'X.

Le processus de cette régulation génique n'est que partiellement compris. L'inactivation est initiée très tôt au cours de l'embryogénèse (14 jours après la fécondation) et entraîne une mosaïque fonctionnelle des gènes de l'X : 50% des cellules expriment l'X maternel et 50% l'X paternel (mais cela peut etre inégal). Elle débute au niveau d'un centre d'inactivation (XIC) situé dans la région Xq13. Elle se propage le long du chromosome de façon discontinue (tous les gènes ne sont pas inactivés) et épargne les deux extrémités appelées régions pseudo-autosomiques, homologues des deux extrémités de l'Y et qui vont s'apparier lors de la méiose masculine. Le XIC contient le gène XIST qui ne s'exprime que sur l'X inactif et dont le transcrit est un ARN, non traduit en protéine. L'inactivation est stable au cours des divisions cellulaires somatiques et la réactivation ne survient que pour les ovocytes.

L'X inactif présente toutes les caractéristiques de l'hétérochromatine : hyperméthylation, réplication tardive en fin de phase S, condensation dans le noyau interphasique. La " chromatine X " ou corpuscule de Barr peut ainsi être visualisée sous forme d'une zone condensée, accolée à la face interne de la membrane nucléaire. Dans les cellules diploïdes, un seul X est actif y compris lorsqu'existent un ou plusieurs chromosomes X surnuméraires. Par conséquent, le nombre de corpuscules de Barr dépend du nombre de chromosomes X de la cellule (n-1) : absent si le caryotype est 46,XY, en un exemplaire s'il est 46,XX ou de formule 47,XXY, double en cas de trisomie X, triple si le caryotype est 48,XXXX.

OK merci beaucoup

merci dellisar!!! c'est hyper clair maitenant... meme si il va pas nous poser autant de détails, ya que comme ca qu'on comprend vraiment le mécanisme...
merci encore.

bon j'ai une autre question en bio mol, donc j'évite de reposter un sujet (nan je suis pas chiante du tout!!).
bref, dans mon cours, j'ai noté "il y a une molecule d'ADN par chromosomes. pourtant, pour moi, une molécule, c'est un brin... donc comme l'adn a un brin sens et un brin antisens (non reliés entre eux donc qui sont deux molécules différentes), on a 2 molécules par chromatides. un chromosome étant constitué de 2 chromatides, on obtient au final 4 molécules d'ADN...
quelqu'un aurait un solution a cette énigme?

Edit: flemme de poster 2 sujets... felicitation virtuelle!! un pas de fait vers la p2!!

[Edité le 10/03/06 par Rat_d_gouts]

1 molécule= 1 double brin...et les chromosomes sont à 2 chromatides seulement en fin de S, G2 et M mais pas le reste du temps (chromosome à 1 chromatide sous forme non condensée)

[Edité le 10/03/06 par Xlci0r]

d'accord... mais si on sépare les deux brin d'ADN (par température par exemple), on obtiens quoi alors? une demi molécule? c'est surtout la ou je bloque... étant donné que les deux brins ne sont pas "liés entre eux"(je parle de liaisons covalente) ca repésenterai deux molécules distinctes...

Bah si tu les sépare ca te donne 1 brin c'est tout
ils sont pas liés par liaisons covalentes mais par liaison H...je vois pas trop ou est le problème.

bah un brin ca donne bien une molécule, donc 2 brins= 2 molécules donc 1chromosome a 1chromatide=2 molécules d'adn.
et pourtant, on me dit 1 chromosome=1 mol d'ADN.
pour moi une molécule, c'est une suite d'atomes liés par covalence, ce qui n'est pas le cas entre les 2 brins d'ADN (car liaison hydrogène)...
bon alors peut etre que je suis dure a la compréhension mais j'ai toujours pas compris pourquoi il appelle ca 1 mol d'ADN pour 2 brins...

Faut pas penser chimie en bio cell je pense...
Quand on te dit une molécule de protéine c'est la protéine avec ses liaisons faibles et fortes, c'est pareil pour la molécule d'ADN
faut pas voir molécule dans le sens chimique mais plutôt fonctionnel

dac! merci pour tes réponses!

re remontage de sujet, mais c'est la dernière fois que je vous embete avec mes questions, promis (concours dans moins d'un semaine oblige...)!
bon alors c'est tjrs en bio mol mes petits problemes (notre prof est PAS DU TOUT brouillon)...
1- les lois de Mendel sont elles applicables sur les chromosomes sexuels ou seulement sur les autosomes? la maladie recessive liée a l'X serait elle alors une maladie mendelienne?
2- les gèenes domestiques (ubiquitaires) sont -ils hyper ou hypomethylés. dans mon cours, j'ai noté les 2... a mon avis, ce ont les ilots HTF en amont du gene qui sont hypomethylés et les C a l'interieur du gene qui sont hypermethylés (car taux de transcription faible)
3- une néomutation est elle toujours faite pendant le stade du zygote? j'ai noté dans mon cours qu'une néomutation est transmise a la descendance. mais pour une mutation somatique(ex cancer du poumon car fumeur) on parle aussi de néomutation?
4- la codominance est elle toujours faite a partir d'un hétérozygote composite?
5- une chimère est elle un cas de mosaicisme ou implique t'elle toute les cellules de l'organisme?

vraiment désolée, il y a énormement de question pas mal de chippotage, je comprend si ca vous soule de répondre (surtout si vous en avez fini ac le concours!), mais je trouve pas de réponse précise sur le net... mais je prends pas non plus le temps de consulter toutes les pages, donc voila. merciii pour ceux qui sont arrivés jusque la!

Tu t'arrête quand d'en poser ?...

dans 3 jours

Ca y est, ça fait 3 jours ...!

Alors, ça s'est bien passé ? satisfaite de tes prestations et surtout sans regrets ?