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Genetique encore!!!!

Aller en bas • 18 réponses
Benben69
Nain-terne

Messages : 115
Enregistré : 08/09/2003
Posté le 09/01/2004 à 13:46 notnew
qu'est ce qui differencie une mutation faux sens d'un polymorphisme???ma question est courte mais il me faut plein d'explication smilies smilies !!!!
J-6 avant les partiels!!!alors aidez moi!!!
merci d'avance a tous....smilies
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Coco
Interne

Messages : 91
Enregistré : 16/06/2003
Posté le 09/01/2004 à 14:50 notnew
J'ai du mal à comprendre ta question.

La mutation faux sens c'est (il me semble) quand un AA est remplacé pas un autre.Par exemple argine remplacé par theonine.
La modification d'un nucléotide au niveau des codons de l'ADN provoque une modification dans la séquence des polypeptides.

C'est mutations sont à l'origine de la diversité des allèles = polymorphisme génétique.

Je ne sais pas si je t'ai donné les infos que tu attendais. Sinon précise ta question.

Bon courage

[Edité le 09/01/04 par Coco]
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"D'abord, ne pas nuire.
Guérir parfois, soulager souvent, consoler toujours."
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namélie
Sexterne (diplomée secrétariat médical)

Messages : 62
Enregistré : 18/09/2003
Posté le 10/01/2004 à 22:57 notnew
eh eh !!!smilies c sur que le prof de génét est vraiment vraiment très clair!!

bon moi j'avais vaguement compris que n'importe quelle mutation pouvait devenir un polymorphisme si sa frequence etait superieure à 1% ds la population.

voila voila maintenant je suis qu'une bizute et jpeu pas dire que je sois une crack en génét donc je suis pas sure.

ciao smilies
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Ti CluBBeR
Ministre de la Santé

Messages : 911
Enregistré : 08/07/2003
Posté le 11/01/2004 à 00:43 notnew
comme ça à 0h40 (dc à prendre avec des pincettes...)je dirai qu'une mutation faux sens est bien en effet le remplacement d'un codon par un autre...ceci peut être délètère ou non (cad avoir des conséquences...)...si l'AA changé est du "meme type" (cad changement d'un basique pour un basique...ou d'un acide pour un acide...)ça a relativement peu de conséquences,si par contre on échange un AA acide pour un basique...les csqces sont plus imptes...de même s'il y a décalage du cadre de lecture...il y aura alors rapidement apparition d'un codon stop (pas bien!!)
les polymorphismes sont juste des mutations SILENCIEUSES qui n'ont pas d'effet néfaste et sont donc juste source de polymorphisme...
dsl je dois pas être clair vu l'heure (et les cours de bioch' que je viens de bouffer!!)
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JoeW
Doyenne (espèce rare)

Messages : 495
Enregistré : 17/01/2003
Posté le 11/01/2004 à 09:57 notnew
les polymorphismes sont juste des mutations SILENCIEUSES qui n'ont pas d'effet néfaste et sont donc juste source de polymorphisme...

Vala c'est ça et je rajouterais que ces "mutations silencieuses sans effet néfaste" sont source de DIVERSITE GENETIQUE.
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namélie
Sexterne (diplomée secrétariat médical)

Messages : 62
Enregistré : 18/09/2003
Posté le 11/01/2004 à 10:27 notnew
euh sans remettre totalement en cause vos 2reponses, moi on m'a repeté je ne sais combien de fois que un polymorphisme peut tres bien etre source de maladies, mais c rare puisque la plus part des maladies génétique ont une influence sur la reproduction, donc elles arrivent difficilement à une frequence de 1%.
Ma definition et mon raisonnement sont ils si faux que ca??smilies
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Benben69
Nain-terne

Messages : 115
Enregistré : 08/09/2003
Posté le 12/01/2004 à 19:44 notnew
encore une petite question smilies : une mutation exonique peut elle provoquer l'apparition de site cryptique???
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ypeiffer
Jeune Bizut

Messages : 4
Enregistré : 01/03/2004
Posté le 01/03/2004 à 11:59 notnew
Bonjour à tous,

Je ne suis pas étudiant. En fait, je suis neuropsychologue et ce statut ne m'empêche pas de me poser des questions en matière de génétique smilies bien au contraire.

Je me pose une question qui est directement liée à ce forum:

D'une part, je sais qu'un de mes patients souffre d'une mutation faux sens (qui substitue une théronine à une alamine) et, selon les dires du médecin responsable de l'analyse, elle n'est pas décrite à ce jour, ce qui témoigne de sa rareté me semble t'il.

D'autre part, "on" me précise qu'il s'agit d'un polymorphisme ... ce qui laisse sous entendre qu'il s'agit d'une mutation sans effet néfaste et source de diversité génétique...

Ma question est dés lors très simple: comment peut on savoir qu'il s'agit d'un polymorphisme sans conséquence si par ailleurs la mutation n'est pas encore décrite et répértoriée comme étant sans conséquences néfastes ?

D'autres part, j'ai pu lire sur ce forum que la mutation peut être potentiellement néfaste si l'Acide Aminé remplacant n'est pas du même type que le remplacé (base à la place d'un acide). Ma question porte sur la nature des AA impliqué dans la mutation considérée (théronine et alamine). Sont ils de même nature?

Merci de vos réponses et de vos suggestions

ypeiffer
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HinO
Chef des sévices

Messages : 332
Enregistré : 26/11/2003
Posté le 01/03/2004 à 23:19 notnew
Pour faire TRES SIMPLE et je ne m'exprime que sur l'aspect biochimique de la question:
Je pense que tu veux parler de THREONINE et de ALANINE
Ce sont 2 AA trés différents
ALANINE -> AA APOLAIRE A CHAINE ALIPHATIQUE
THREONINE -> AA POLAIRE NEUTRE A FONCTION ALCOOL
Donc des propriétés physico-chimiques différentes , d'autant plus si l'AA se trouve dans un site actif
Le polymorphisme est une variation de séquence génomique qui entraîne des formes différentes de la séquence vues dans + 1 % dans la pop. ( certains parlent pour de + de 5 % ..)
Mais par exemple 1 personne sur 70 est porteur de la mutation ( en fait c'est un délétion ) deltaF570 dans le géne cftr ( dans le cadre de la mucoviscidode ) à l'état hétérozygote donc un polymorphisme ne veut pas dire maladie mais cela n'est pas ok sans effet néfaste ( dans certains rares cas bien sûr ..)
Donc on ne parle pas de polymorphisme si tu parles d'une mutation non répertoriée




[Edité le 01/03/04 par HinO]
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zzZ
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ypeiffer
Jeune Bizut

Messages : 4
Enregistré : 01/03/2004
Posté le 02/03/2004 à 15:25 notnew
Merci pour cette réponse très ... technique mais qui me renseigne au moins sur la nature des AA considérés. Visiblement le changement peut avoir son importance puisqu'il s'agit de deux AA très différents.

Pour ce qui est de ta remarque sur le polymorphisme, je te renvoie juste ce qu'on me dit (médecins ...), à savoir; d'une part une analyse génétique qui dit qu'il y a une "mutation faux sens non répertoriée à ce jour" et d'autre part, un médecin qui m'assure qu'il s'agit d'un polymorphisme et que la piste génétique concernant l'enfant peut donc être écartée...

Il semble donc bien qu'il y ait une incohérence entre ces deux discours ...

Merci encore et n'hésitez pas à proposer d'autres remarques, même techniques smilies

ypeiffer



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sophiepouick
Mme la Ministre de la Santé

Messages : 707
Enregistré : 28/02/2002
Posté le 02/03/2004 à 16:01 notnew
franchement, je comprends pas non plus mais tu peux pas leur demander à ces médecins, ils te l'expliqueront surement, et comme ça on pourra savoir??smilies
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Croire en quelque chose et ne pas le vivre, c'est malhonnête.

Quand on est sûr d'avoir raison, on n'a pas besoin de discuter avec ceux qui ont tort.
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ypeiffer
Jeune Bizut

Messages : 4
Enregistré : 01/03/2004
Posté le 02/03/2004 à 16:38 notnew
Je l'ai déjà fait, tu t'en doutes mais la réponse fournie est plus visuelle qu'autre chose smilies elle consiste en un vague sourire gêné, un haussement d'épaule relativement long et un grand silence ...

Pour répondre à l'une des remarques précédentes, la mutation est bien dans un site actif (exon)
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HinO
Chef des sévices

Messages : 332
Enregistré : 26/11/2003
Posté le 02/03/2004 à 21:12 notnew
"Polymorphisme et mutation non sens répertoriée" -> c'est relativement antinomique dsl ..
ensuite, trés simplement, un géne est constitué d'exonS et d'intronS ( introns qui sont éliminés cela ne veut pas dire que les introns ne servent à rien ); un exon n'est qu'un bout de géne qui sera utilisée pour la synthése de l'ARNm puis de la protéine donc cela ne signifie pas pour autant qu'il se trouve dans un site actif et encore moins qu'il se retrouve finalement dans la prot. finale ( épissage alternatif d'autres exons peuvent être pris à la place plusieur combos .. )

Pour finir, le mieux est de voir son/le médecin
+


[Edité le 02/03/04 par HinO]
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zzZ
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ypeiffer
Jeune Bizut

Messages : 4
Enregistré : 01/03/2004
Posté le 02/03/2004 à 22:21 notnew
Question dés lors; quels moyens sont à ma disposition et qui me permettraient de savoir exactement si la dite mutation se trouve sur un site actif? Existe t'il des bases consultables online par exemple?

Je prends bonne note du conseil de prendre contact avec le médecin mais en général la réponse prend près de deux mois et n'est généralement pas très précise... (la preuve)

Quoi qu'il en soit, je ne manquerai pas de vous tenir au courant et encore merci pour vos remarques!
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HinO
Chef des sévices

Messages : 332
Enregistré : 26/11/2003
Posté le 03/03/2004 à 13:10 notnew
Une seule solution la sod*********

Sérieusement tu choppes le biochimiste de garde ( smilies ) d'un hôpital et tu lui demandes ou encore l'utilisation du téléphone pour avoir ledit médecin et lui demander smilies
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zzZ
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genisma
Jeune Bizute

Messages : 2
Enregistré : 09/11/2008
Posté le 09/11/2008 à 19:24 notnew
je trouve que ta question est mal forme: :mais ma reponse est ;tout d abord la mutation faux sens est une modification au niveau des nucleotides de ladn ;parexemple :un gene qui controle pour un protein . lorseque il subit une mutation .il perde sa fontion.et pour le polymorphisme c'est une differenciation pour le meme gene.
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biogenisma
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Bizut Tomate
Nain-terne

Messages : 97
Enregistré : 16/09/2008
Posté le 09/11/2008 à 22:09 notnew
o_O mais qu'est ce qui t'as pris de déterrer un sujet de 2004 ??
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SweetAnd-Sour
Chef de pique-nique

Messages : 191
Enregistré : 08/11/2006
Posté le 10/11/2008 à 11:30 notnew
XD
N'importe quoi!
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**-Paris Descartes-**
SP4-A
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Albarat
Doyen

Messages : 454
Enregistré : 18/08/2008
Posté le 22/11/2008 à 11:33 notnew
hum j'ai deux question sur la genetique...

Si il ya une mutation sur un intron... ca provque rien du tout si ca touche ni le site donneur ni le site receveur.. mais si ca se trouve entre l'adenine et le site receveur , et si c'est une mutation qui change le nombre de nucleotide.. c'est la fin du monde ou pas ? Je me pose cette question parce qu'on nous a bassiné avec le fait que cette adenine se trouve a 40 nucleotides avant le site receveur, du coup si il ya un changement de nombre il peut y avoir un probleme pour l'excision ? non ?

Hop deuxieme question smilies
Les exons non traduit sont ceux du debut et ceux de la fin (avant AUG et apres un codon stop) mais question un peu conne, mais bon.. mais peut il y avoir un exon non traduit en plus milieu de l'RNAm ? ca me parait farfelu parce que dans ce cas il devrait y avoir un codon stop en plein milieu et donc proteines tronquée et agonie de tout l'univers entier, mais je prefere être sur smilies

Voilà je vous remercie de m'avoir lu.
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"ne jamais oublier dans son frigo des aliments périssables, je crois que ça,c'est la seule morale de cette vie. Sans déconner."
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