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Maladie avec espérance de vie inférieure à 30 ans

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Nomoney
Jeune Bizut

Messages : 1
Enregistré : 13/06/2024
Posté le 13/06/2024 � 15:41 notnew
Bonjour à toutes et à tous je ne fais absolument pas partie du monde médical mais sollicite votre aide.
Pour l écriture d un roman je voudrais savoir si il y a une maladie détectable dans l enfance et qui donnerait une espérance de vie maximale de 30 ans.
A l adolescence on doit encore pouvoir vivre à peu près normalement.
Merci pour votre aide
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Le monde ne s arrête pas à ce que l on peut voir, entendre ou comprendre !


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Ekron
Chef des sévices

Messages : 413
Enregistré : 25/05/2018
Posté le 15/06/2024 � 01:20 notnew
La demande est assez large, on pourrait par exemple penser à la mucoviscidose ?

Le diagnostic peut être fait très tôt, parfois in utero mais sinon à la naissance grâce au test de Guthrie et confirmé avec un test génétique (la mucoviscidose est une maladie qui est due à la mutation d'un gène qui s'appelle CFTR).

Avec les traitements actuels, la qualité de vie est à peu près préservée à l'adolescence (disons qu'on est loin par exemple de la myopathie de Duchenne où les enfants sont lourdement handicapés dès 7-8 ans).

L'âge moyen de décès est autour de 35 ans si je ne dis pas de bêtise, mais je connais des patients décédés vers 20 ans donc on peut tout imaginer. Le plus souvent le décès fait suite à une surinfection pulmonaire, particulièrement pseudomonas aeruginosa qui est une bactérie très résistante.

Aujourd'hui, il y a un traitement assez miraculeux qui s'appelle le Kaftrio mais tous les patients avec une mucoviscidose n'y sont pas éligibles : il faut une certaine mutation du gène CFTR.
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Admis passerelle médecine 2018 à Paris Descartes
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