Bonjour à tous, je ne sais pas si ce forum est le plus approprié pour poser cette question, mais je n'ai pas trouvé mieux, alors si ce n'est pas le cas, je vous prie de m'excuser.

Je suis un élève en TS (l'année prochaine), et me destinant à la médecine, mon père (Pédiatre et Pedo-Psychiatre) m'a posé un problème à résoudre pendant les vacances. :p

La question est la suivante : Quelle relation existe-t-il entre le chromosome 22 en anneau et l'autisme? Ainsi qu'une question anexe : Quelle mutation est à l'origine de la formation de l'anneau de ce chromosome?

J'ai fais de multiples recherches sur internet, et mes minces connaissances ne me permettent pas de répondre à la question.

J'ai seulement trouvé des informations vagues du style : Une délétion 22 terminale du bras long (del 22q13), mais ce n'est pas super précis, je pensais trouver les mutations précises au niveau des nucléotides, et j'ai également lu à plusieurs reprises qu'il n'y avait aucune explication très précise ou absolument sûre de l'autisme par une origine génétique (a part le syndrome de l'X fragile, qui est présent dans environs 8% des cas d'autismes resencés).

Voilà, j'espère que ma question est compréhensibles, et que vous pourrez m'apporter plus d'informations sur le sujet que je trouve passionnant.

Je vous remercie énormément d'avance, et je vous dis à bientôt!

Booggi

[Edité le 02/08/04 par Booggi]

La question est intéressante, mais je saurais pas répondre

PAr contre ce qui m'intrigue, c'est ton père qui te pose une colle comme ça alors que tu rentres en term... Quel est l'intéret ?

je ne sais pas si ton pere est au courant... mais il faut passer le p1 avant de te poser ces questions

L'association entre des anomalies du chromosome 22 et l'apparition de troubles mentaux/cognitifs est maintenant assez bien rapportée. Des délétions'translocations chromosomiques de ce chromosome peuvent être à l'origine d'un tableau clinique associant retard mental, retard de developpement et, dans certains cas un syndrome comportemental proche de l'autisme.

Très peu de cas de "ring chromosome 22" ont été décrits comme associés à un autisme (on doit les compter sur les doigts d'une main...).


Je n'ai pas idée de quel gène peut-être affecté et j'ai un peu la flemme d'aller consulter la "gene bank" pour connaître la liste complète des gènes cartographiés sur le chromosome 22 humain.
Beaucoup de gènes pouraient être touchés: métabolisme et synthèse de neurotransmetteurs et recepteurs (serotonine, dopamine...), métabolisme général (les neurones et cellules gliales sont très sensibles aux variations d'activité métaboliques), homéostasie ionique, cytosquelette...que sais-je encore...
Ca pourait être un (des) gènes impliqués dans le développement du système nerveux central...


En général, pour avoir ce genre d'info, tu va sur pubmed

Salut Booggi, oui, va falloir parler à ton père.

Un petit article mentionnant la participation de la génétique dans l'autisme.
http://perso.wanadoo.fr/sesame.autisme44/autisme/genetic127/page...


Un petit topo sur l'autisme.
http://www.univ-st-etienne.fr/facmed/finit/module03/blanchon/aut...
L'autiste "Rainman" est très rare... on parle plutôt, dans la pratique quotidienne, de traits autistiques qui classe souvent (il faut toujours classer les gens.... ) la pathologie de l'enfant dans les "troubles envahissants du développements".

Booggi... bonnes vacances.

[Edité le 03/08/04 par Figaro]

Je vous rassure d'entrée, mon père n'est pas fin fou ni completement sadique. Il me pose cette question et j'accepte d'essayer de trouver tout simplement parce que ça m'amuse (me passionne), et comme je sais que je ne connais même pas 1% sur le sujet, je m'adresse à des personnes competentes.

Je vous remercie beaucoup pour vos réponses très completes, je vais aller faire un tour sur le site de rodago, j'espère y trouver des informations. ^^

Très interressants tes articles Figaro, merci beaucoup.

A bientôt, et merci encore!