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Génétique D1

Aller en bas • 3 réponses
Ecky
Bizute (future carrée)

Messages : 5
Enregistré : 28/08/2011
Posté le 15/04/2012 à 14:41 notnew
Bonjour

Je m'y prends un peu tard certes mais mieux vaut tard que jamais..!!

En pleines révisions en vue des exams de début mai ( de D1 Rangueil) , je m'aperçois que je galère toujours autant en génétique..!
Je cherche donc quelqu'un qui aurait un peu de temps ( chose difficile en médecine..! ) pour m'aider à ne pas septembrer cette matière!

Merci de me tenir au courant si vous êtes des as de génétique ^^
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MimiBei
Désagrégée de médecine

Messages : 248
Enregistré : 04/11/2010
Posté le 16/04/2012 à 04:49 puis édité 1 fois notnew
Pose déjà une ou deux questions qu'on voit si on sait y répondre facilement smilies
_____
Sage-femme depuis 2009
Master 1 de Santé Publique-Epidémiologie spécialité ERCE en 2012
Master 2 Recherche en 2013
Actuellement en thèse de sciences
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Ecky
Bizute (future carrée)

Messages : 5
Enregistré : 28/08/2011
Posté le 16/04/2012 à 08:58 notnew
Bonjour

Je vous poste un exemple posant problème !

Un couple bien portant sollicité un conseil génétique car il existe plusieurs antécédents familiaux de déficience mental du côté de monsieur. Celui ci signal que sa sœur ( saine) a un fils de 3 ans qui présente un retard d'acquisition du langage avec des troubles du comportement. Son autre sœur présente une débilité légère. Enfin deux oncles maternels auraient été place des l'enfance dans une institution pour handicapés mentaux. L'interrogatoire révèle que les grands parents maternels sont cousins germains. Il n existe pas d'autre union consanguine dans la famille. Dans cette situation il convient d évoquer en première hypothèse une affection familiale:
A. Autosomique et récessive
B. Dominante liée à l x
C. Liée à un remaniement chromosomique
D. Comportant pour lève couple un risque élevé d'avoir un enfant atteint
E. Pouvant faire l'objet d'une confirmation moléculaire

Les réponses sont B et E . Je ne comprends pas pourquoi B...
Merci pour votre aide!!
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Ecky
Bizute (future carrée)

Messages : 5
Enregistré : 28/08/2011
Posté le 17/04/2012 à 11:02 notnew
Ça me rassure ça ne vous inspire pas non plus !!!

Sinon y'a celui la : un patient est porteur d'une maladie dominante autosomique. On a trouve chez lui une mutation faux sens dans le gêne suppose responsable. Quels arguments retiendriez vous pour penser que cette mutation est bien responsable de la maladie de ce patient ?
À la mutation est absente chez sont frère malade
B la mutation est retrouvée dans la moitié des ARN messagers du gêne chez ce patient
C cette mutation est responsable du même tableau chez d'autres malades non apparentes
D seul 10% des témoins sains sont porteurs de la mutation
E l'acide aminé modifie dans la protéine est invariant au sein des espèces animales.

Je n'ai pas les réponses officielles pour celui ci!
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